ABSTRACT
La genética molecular es una herramienta que está revelando los genes responsables de enfermedades hereditarias, incluso algunos de ellos han sido ya identificados y caracterizados. En otros genes la identificación está más cercana porque se les ha localizado (mapeado) en regiones cromosómicas específicas donde su búsqueda se refina paulatinamente. El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) es una anomalía hereditaria que sin tratamiento puede llevar a la ceguera, pero si es detectado tempranamente, permite preservar la visión. Hay 6 loci (genes) para GPAA: GLC1A localizado en la región cromosómica 1q24.3-q25.2, GLC1B (2cen-q13), GLC1C (3q21-q24), GLC1D (8q23), GLC1E (10p14-p15) y GLC1F (7q35-q36). Hemos estudiado varias familias peruanas con GPAA para analizar su asociación con marcadores en las regiones mencionadas. Una familia de Chincha ha mostrado cosegregación con marcadores de 2cen-q13 indicando que el glaucoma en esta familia pertenece a GLC1B. Un análisis posterior con más familiares nos revela una recombinación que restringe la región crítica para GLC1B a 2cen-q12. Esta reducción en términos genómicos descarta varios millones de nucleótidos y muchos genes de 2q13 facilitando la identificación de GLC1B.
Molecular genetics is an important tool to elucidate the cause of hereditary diseases. One of the strategies used in this type of studies, is to map the gene responsible of the disease to a specific chromosome region. This has helped in the characterization of some genes, but others remain to be identified. Primau Open Angle Glaucoma (POAG) is a hereditary disease that can lead to blindness if untreated. There are six loci for POAG: GLClA on chromosome region lq24.3-q25.2, GLClB (2cenq13), GLClC (3q21-q24), GLClD (8q23), GLClE (10p14p15) y GLClF (7q35-q36). In a study of several POAG Peruvian families we have characterized one that cosegregates with markers of chromosome 2 corresponding to a new reported family for GLCIB located at 2cen-2q13. One additional individual in the family reveals genetic recombination that refines the position to a smaller region in 2cen-q12 eliminating several millions of base pairs in the search of the GLCIB gene.